基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因突变的基本概念
基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
基因突变后能自行修复吗
首先,如果基因突变发生在基因的内含子上,在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话,则很有可能不会改变性状.
其次,由于密码子的简并性（几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象）,一个碱基突变后,可能其氨基酸还是不变的,这样性状也不会改变.
再者,能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类,其中有些氨基酸的性质是很相似的,这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大,或没有影响.
最后,即使突变后的基因产物（蛋白质）的性质发生了改变,还有可能出现一个情况,就是此基因在生物体内有多个拷贝,这样一个基因出现了问题,其他基因补充其不足,还是可以维持相关功能.
这就是生物体对于不良突变的一个自保机制.事实上,绝大部分的突变都是不良突变,而生物性状的改变主要依赖于基因重组（也就是有性生殖）.
基因突变对人体有哪些影响
（1）变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。
（2）造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。
（3）可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。
（4）产生遗传易感性（genetic susceptibility）。
（5）引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。
（6）致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。
人体基因的多态性，存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异，往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如，大多数人某个基因片段携带碱基A（腺嘌呤），而发生变异的人可能携带的是T（胸腺嘧啶）。科学家把这种变异称为“多态性”。
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